Qu’est ce que le syndrome de Currarino ?
Le syndrome de Currarino est une malformation congénitale rare d’origine génétique. Il est actuellement
difficile d’évaluer sa fréquence exacte car de nombreux cas ne sont pas détectés.
Ce syndrome a été décrit en 1981 par le Docteur Currarino (Dallas, USA), comme l’association des trois
signes cliniques suivants : une malformation du sacrum (typiquement en forme de faucille ou de cimeterre),
une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. La sévérité de l’atteinte est très variable d’un
individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Depuis 1981, d’autres anomalies ont également été décrites en association à cette « triade » anomalies de
l’insertion de la moelle épinière (ou filum = partie toute terminale de la moelle épinière) qui est souvent le
siège de développement d’un lipome ( = masse graisseuse bénigne), anomalies de l’utérus et/ou du vagin
chez les filles, hypospadias chez le garçon et plus rarement des anomalies rénales (hydronéphrose,
duplication urétérale, reflux vésico-urétéral).
L’ensemble de ces malformations est la conséquence d’une mutation d’un gène, impliqués dans le
développement de l’embryon humain : le gène MNX1 (ancien nom HLXB9). Ainsi, l’anomalie d’un seul gène
impliqué dans la formation et la mise en place de certaines structures anatomiques (sacrum, anus, rectum,
organes génitaux, moelle épinière), serait à l’origine des différentes malformations observées chez les
patients porteurs de cette/ces mutation(s).
Les mutations du gène MNX1 (ancien nom HLXB9) peuvent être de survenue spontanée, et alors ne
toucher qu’une seule personne dans une famille. A l’inverse, elles peuvent avoir été héritées d’un des deux
parents, et plusieurs cas sont alors souvent retrouvés dans la famille. Dans tous les cas, tout sujet porteur
d’une mutation risque de transmettre l’anomalie à sa descendance, avec une fréquence et une intensité
variables selon la nature de la mutation, et la variabilité est telle que certaines personnes porteuses de la
mutation ne se connaissent pas de malformation.